Причини за синдром на Даун, генетични хромозомни аномалии при бебета

Всички родители искат бебето им да се роди безопасно и здраво на света. За съжаление, има някои бебета, които имат вродени дефекти, които правят тялото им по -малко от перфектно. Едно от условията за вродени дефекти при кърмачета е синдромът на Даун. И така, какво всъщност причинява синдрома на Даун или синдрома на Даун?

Какво причинява синдрома на Даун?

Синдромът на Даун е най -често срещаното генетично хромозомно разстройство. Най -общо казано, причината за синдрома на Даун или синдрома на Даун е, защото бебето има излишен брой хромозоми, докато е в утробата.

Това състояние на синдрома на Даун не трябва да се подценява, тъй като може да доведе до затруднения в обучението на децата.

Честотата на синдрома на Даун или синдрома на Даун в световен мащаб се оценява на 1 на 700 от общата раждаемост.

С други думи, има приблизително осем милиона деца със синдром на Даун. Междувременно, въз основа на Центъра за данни и информация на Министерството на здравеопазването на Индонезия, случаите на синдром на Даун в Индонезия имат тенденция да се увеличават.

Според резултатите от основните здравни изследвания (Riskesdas), има около 0,12 % от случаите на синдром на Даун при деца на възраст 24-59 месеца.

Този резултат нараства до 0,13 % през 2013 г., докато не се промени до 0,21 % през 2018 г. Трябва да се отбележи, че синдромът на Даун като цяло не е наследствено заболяване.

Както бе споменато по -горе, наличието на генетична аномалия при зачеването на бебето има допълнителна хромозома 21 е причината за синдрома на Даун или синдрома на Даун.

Добавянето на хромозома 21 може да се случи в пълни или само частични копия, както тези, образувани по време на развитието на яйцеклетка, образуване на сперматозоиди или ембриони.

По -подробно по този начин, обикновено в човешките клетки има 46 хромозоми и всяка двойка хромозоми се образува от бащата и майката.

Ако по време на анормално клетъчно делене включва хромозома 21, тук се появява синдром на Даун или синдром на Даун. Аномалии в процеса на клетъчно делене, които след това произвеждат хромозома 21 или допълнителни частични хромозоми.

Генетични вариации, които причиняват синдрома на Даун

Стартирайки от страницата на клиниката Майо, има няколко генетични вариации, които могат да причинят синдром на Даун или синдром на Даун:

Причини за синдром на Даун, дължащ се на тризомия 21

Има около 95 % от причините за синдрома на Даун, дължащи се на тризомия 21. Ако дете със синдром на Даун обикновено има две копия на хромозомата, това е различно от случая на тризомия 21.

Дете с тризомия 21 има три копия на хромозома 21 във всичките си клетки. Това състояние може да възникне поради анормално клетъчно делене по време на развитието на сперматозоиди или яйцеклетки.

Като илюстрация, хромозомите се подреждат добре, за да произвеждат яйцеклетки или сперматозоиди в процес, наречен мейоза.

Тризомия 21 обаче има неблагоприятен ефект. Вместо да се даде една хромозома, бяха дадени две хромозоми 21.

Така че по -късно след успешно оплождане, яйцеклетката, която трябва да има само две хромозоми, всъщност има общо три хромозоми. Това е една от причините за синдрома на Даун.

Мозаечен синдром на Даун (Мозаечен синдром на Даун)

В сравнение с двата вида генетични вариации, които причиняват синдрома на Даун или синдрома на Даун, описани по -горе, този тип мозайка е доста рядък.

Мозаечният синдром на Даун е причина за синдрома на Даун, който възниква, когато човек има само няколко клетки с допълнително копие на хромозома 21.

Точната причина за този мозаечен синдром на Даун е различна от предишните два вида и все още не е известна.

Ето защо характеристиките или характеристиките на дете с мозаечен синдром на Даун е по -трудно да се предвиди, за разлика от предишните два типа.

Тези черти или характеристики могат да изглеждат по -малко очевидни в зависимост от това коя клетка и колко клетки имат допълнителна хромозома 21.

Транслокация на синдрома на Даун (Транслокационен синдром на Даун)

Транслокацията на синдрома на Даун е състояние, когато част от хромозома 21 се прикрепя към друга хромозома преди или по време на оплождането.

Дете с транслокиран синдром на Даун има две копия на хромозома 21, както обикновено. Въпреки това, детето също има допълнителен генетичен материал от хромозома 21, прикрепен към друга хромозома.

Причината за този тип синдром на Даун се дължи на анормално клетъчно делене, преди или след процеса на оплождане.

За разлика от други видове причини за синдрома на Даун, транслокираният синдром на Даун е вид, който понякога може да бъде наследен от родителите или генетиката.

Въпреки това, само около 3-4 % от случаите на преместен синдром на Даун всъщност го получават от един родител.

Ако синдромът на Даун е преместен на дете, това означава, че бащата или майката имат част от генетичния материал на хромозома 21, пренаредена на друга хромозома.

Въпреки това, няма допълнителен генетичен материал на хромозома 21 в случай на транслокиран синдром на Даун. Тоест, бащата или майката всъщност нямат признаци или симптоми на синдрома на Даун.

Бащата или майката обаче могат да го предадат на детето, тъй като те носят генетичния материал, който кара детето да има синдром на Даун.

Това състояние причинява допълнителен генетичен материал от хромозома 21. Рискът от намаляване на транслокацията на синдрома на Даун зависи от пола на родителя, носител на хромозома 21, който е както следва:

  • Ако бащата е превозвач (превозвач), рискът от синдром на Даун е около 3%
  • Ако майката е носител (превозвач), рискът от синдром на Даун варира от 10-15%

Превозвач (превозвач) може да не показва признаци или симптоми на синдрома на Даун, но може да предаде процеса на транслокация на плода.

Какви са рисковите фактори за раждането на бебе със синдром на Даун?

Някои теории предполагат, че синдромът на Даун се задейства от това колко добре тялото на майката преработва фолиева киселина.

Мнозина обаче също се противопоставят на тази теория, защото има много объркване относно факторите, които влияят върху появата на синдрома на Даун.

Това е обяснено от д -р Кенет Розенбаум, шеф по генетика и метаболизъм и заместник -директор на клиниката по синдром на Даун в Националния медицински център за деца във Вашингтон, окръг Колумбия.

Има определени условия, които могат да увеличат риска от раждане на бебе със синдром на Даун. Тези неща се наричат ​​рискови фактори.

Ето някои рискови фактори за синдрома на Даун или синдрома на Даун:

1. Възраст на майката при бременност

Възраст на майката по време на бременност не е причина за синдрома на Даун, но е един от рисковите фактори. Синдромът на Даун може да се появи на всяка възраст, когато майката е бременна.

Шансът за развитие на синдром на Даун обаче нараства с възрастта.

Смята се, че рискът от носене на бебе с генетични проблеми, включително синдром на Даун, се увеличава, когато една жена навърши 35 години или по -голяма, докато е бременна.

Това е така, защото яйцеклетките на по -възрастните жени са изложени на по -голям риск от неправилно хромозомно делене.

Въпреки това е възможно децата със синдром на Даун да се раждат от жени на възраст под 35 години поради нарастващия брой бременности и раждания в ранна възраст.

Жените, които са на 25 години по време на бременност, имат риск 1 на 1200 да раждат бебе със синдром на Даун.

Докато жените, които са на 35 години по време на бременност, имат риск от 1 на 350 души. По същия начин при бременни жени на възраст 49 години рискът от синдром на Даун се увеличава с 1 на 10 души.

Те открили, че в матката на жените, наближаващи менопаузата, и рискът от безплодие също се е увеличил.

В допълнение, способността за избор на дефектни ембриони намалява и увеличава риска, че нероденото дете ще изпита пълно забавяне в развитието.

2. Раждали преди това бебе със синдром на Даун

Жените, които са имали бебе със синдром на Даун, имат по -висок риск от раждане на друго бебе със синдром на Даун.

Това се отнася и за родители, които са преместили синдрома на Даун, така че има риск той да засегне бебето им.

3. Брой братя и сестри и разстояние между ражданията

Рискът от раждане на бебе със синдром на Даун също зависи от това колко братя и сестри има и колко голяма е разликата във възрастта между най -малкото дете и бебето.

Това е обяснено в изследването на Маркус Нойхайзер и Свен Краков от Института по медицинска информатика, биометрия и епидемиология към Университетска болница Есен.

Както беше обяснено по -рано, рискът от раждане на бебе със синдром на Даун е по -висок при майките, които са бременни за първи път на по -голяма възраст.

Този риск също ще се увеличи, ако разстоянието между бременностите се увеличава.

Замайване след като станете родител?

Елате в родителската общност и намерете истории от други родители. Не си сам!

‌ ‌

скорошни публикации