Таласемията е кръвно заболяване, което причинява хемоглобин (Hb) в червените кръвни клетки да не работи нормално. Това генетично заболяване може да показва признаци и симптоми, които варират при всеки страдащ. Какви са признаците и симптомите на таласемия, за които трябва да се внимава?
Признаците и симптомите на таласемия
Тялото на хората с таласемия не може да произвежда правилно хемоглобин в червените кръвни клетки. Хемоглобинът има функцията да разпространява кислород през кръвта в цялото тяло.
Тази липса на разпределение на кислород може да повлияе на здравословното състояние, така че определени признаци и симптоми се появяват при хора с таласемия.
Тежестта на симптомите, изпитвани от всеки пациент, може да бъде различна, в зависимост от вида на претърпената таласемия. Всъщност хората с малка таласемия също може да не усещат никакви признаци и симптоми.
По -долу са основните характеристики, които обикновено се срещат при пациенти с таласемия:
1. Анемия
Почти всички хора с таласемия, особено тези с умерени и тежки нива, ще покажат характеристики, наподобяващи анемия. Тежестта на анемията също варира, варирайки от лека, умерена до тежка.
Обикновено хората, които страдат от незначителна таласемия, ще получат само лека анемия. Междувременно хората с голяма таласемия ще показват признаци на по -тежка анемия. Тези признаци обикновено започват да се проявяват, когато бебето навърши 2 години.
Следните са симптомите на тежка анемия, които хората с тежка или умерена таласемия ще изпитат:
- Бледа кожа и лице
- Замайване или главоболие
- Намален апетит
- Тялото често се чувства уморено
- Трудно дишане
- Тъмна урина
- Неравномерен сърдечен ритъм
- Ноктите изглеждат крехки
- Възпаление или млечница на езика
2. Твърде много желязо в организма
Друга характеристика, често срещана при пациенти с болест на таласемия, са високите нива на желязо в организма. Това състояние възниква, защото броят на червените кръвни клетки е счупен и тялото се опитва да увеличи количеството желязо, абсорбирано от червата. Да не говорим, че има допълнителен ефект на желязото, което обикновено се получава чрез процеса на кръвопреливане за лечение на таласемия.
Излишъкът от желязо в организма може да повлияе на здравето на далака, сърцето и черния дроб и да причини следните симптоми при хора с таласемия.
- Невероятна умора
- Болки в ставите
- Стомашни болки
- Неравномерен сърдечен ритъм
- Намалено сексуално желание
- Нередовна менструация
- Високи нива на кръвната захар
- Жълтеница (пожълтяване на кожата и бялото на очите)
Ако не се лекува незабавно, това състояние може да доведе до други заболявания, като сърдечна недостатъчност, чернодробно заболяване и диабет.
3. Костни проблеми
Проблемите, които се появяват в костите, също са една от характеристиките на болестта таласемия. Това състояние обикновено се причинява от костния мозък, който се опитва да произвежда повече червени кръвни клетки.
Ето защо понякога хората с таласемия имат някои части от костта с неестествена форма. Тези характеристики могат да се видят в лицевите кости и черепа.
В допълнение, излишъкът от костен мозък също може да повлияе на здравината на костите. Страдащите от кости са склонни да имат кости, които са по -крехки и се чупят по -лесно. Следователно пациентите също са по -податливи на едно от усложненията на таласемията под формата на остеопороза.
4. Нарушен растеж
Други характеристики, които също често се срещат при хора с таласемия, са нарушен растеж и развитие. Пациентите с таласемия са склонни да имат нисък ръст.
Това състояние се причинява от тежка анемия, особено при пациенти, които вече са на тежко ниво. Това е обяснено в статия от Кокрановска база данни за системни прегледи.
Натрупването на излишък от желязо, споменато по -рано, може да засегне и жизненоважните органи на тялото, като черния дроб, сърцето и хипофизната жлеза. Хипофизната жлеза е орган, който произвежда хормон на растежа.
Нарушаването на хипофизната жлеза може да доведе до инхибиране на растежа на хората с таласемия.
Как лекарите диагностицират характеристиките на болестта таласемия?
Ако вие или най -близките ви хора проявите характеристиките на болестта таласемия, споменати по -горе, незабавно се консултирайте с лекар. В допълнение, за тези от вас, които имат членове на семейството или родители с таласемия, но никога не усещате никакви симптоми, опитайте се да се контролирате.
За да диагностицира това заболяване, лекарят ще вземе проба от кръвта ви, за да бъде изследвана в лаборатория. Ето някои скринингови тестове за таласемия:
1. Пълна кръвна картина (CBC)
Пълна кръвна картина или пълна кръвна картина (CBC) е тест, проведен за измерване на количеството на хемоглобина, както и на други кръвни клетки, като червени и бели кръвни клетки.
Хората с характеристиките на таласемично заболяване обикновено имат по -малък брой нормални червени кръвни клетки и хемоглобин, или форма на червени кръвни клетки, която е по -малка от нормалната.
2. Тест за хемоглобин
Тестът за хемоглобин има и друго име, а именно електрофореза на хемоглобин. Цитирано от KidsHealth, електрофорезата с хемоглобин може да измерва различни видове хемоглобин в кръвта.
От този тест лекарят може да определи дали има анормален хемоглобин или проблем с производството на хемоглобин в кръвта.
3. Пренатален тест
Ако вие или вашият партньор имате черти или носите гена за таласемия, се препоръчва да се подложите на пренатално изследване, докато бебето е още в утробата. Този тест има за цел да определи състоянието на таласемия при плода.
Има два вида пренатални тестове, а именно:
- Вземане на проби от хорион (CVS)CVS е тест, който може да се направи между 11 -та и 14 -та седмица от бременността. Медицинският екип ще вкара малка игла през корема, за да вземе тъканна проба от плацентата. Клетките, съдържащи се в тези тъкани, ще бъдат изследвани за диагностициране на таласемия.
- АмниоцентезаТози тест обикновено може да се направи от 15 -та седмица на бременността. Малко по -различно от CVS, медицинският екип ще вкара игла през корема на майката, за да вземе проба от течност (околоплодна течност) в матката. След това течността ще бъде изследвана, за да се установи как е състоянието на таласемия в плода.
4. Тест за нивото на желязо
В процеса на диагностициране на таласемия, лекарят ще препоръча и тест за нивата на желязо в организма. Това е важно, за да се определи дали признаците на анемия, които изпитвате, са признаци на таласемия или желязодефицитна анемия.
Този тест се извършва чрез измерване на няколко вещества в кръвта, като нивата на феритин. Феритинът е протеин, който свързва желязото в организма. Нивата на феритин могат да показват колко желязо е свързано в тялото ви.
