Подобно на името на измисления герой, ихтиозата на Арлекин е рядък синдром, който кара кожата на бебето да изглежда като клоун на Арлекин. Не само причинява увреждане на кожата, този синдром също причинява различни усложнения на заболяването. Какви са симптомите и лечението? Вижте следното обяснение!
Какво е ихтиоза на Арлекин?
Ихтиозата на Арлекин е тежка вродена аномалия или дефект в кожата на новородено. Това заболяване е рядко раждане, известно още като синдром на бебето на Арлекин. Синдром на бебето на Арлекин ) или вродена ихтиоза .
Самото име "Арлекин" идва от типичния костюм на клоун на Арлекин, който има мотив, подобен на диамант. Мотивът е същият като текстурата на бебешката кожа с това разстройство.
При раждането бебетата с този синдром имат дебели, кафеникаво-жълти кожни петна по цялото тяло, които ограничават движенията на бебето.
Освен това, скованата кожа ще бъде разкъсана, за да образува червеникави кожни пукнатини и дълбока, за да разкрие дермата (вътрешния слой на кожата).
Ето защо бебетата с това вродено кожно заболяване се раждат с тяло, покрито с кожа, която е много твърда, дебела и изглежда напукана.
Ихтиозата на Арлекин е кожно заболяване, което може да повлияе на формата на клепачите, носа, устата и ушите на бебето.
Всъщност това сравнително рядко състояние също може да направи движението на ръцете и краката на бебето по -ограничено.
Това ограничено движение на тялото на бебето може да причини затруднения при хранене, затруднено дишане, до дихателна недостатъчност.
Колко често е това състояние?
Ихтиозата на Арлекин е рядка вродена аномалия или дефект в кожата на новородените. Цитирайки Националната медицинска библиотека на САЩ, броят на случаите на това състояние не е известен със сигурност.
Смята се обаче, че около 1 на 300 000 новородени имат това рядко кожно заболяване.
Усложнения на синдрома на арлекин ихтиоза
Макар и рядко, ихтиозата на Арлекин е много опасно кожно заболяване, тъй като може да причини редица усложнения, които могат да бъдат фатални. Ето някои условия, на които трябва да внимавате.
1. С риск от смърт поради дихателни проблеми
Смъртта може да бъде причинена от тежко възпаление и проблеми с дишането, изпитвани от бебетата поради анормални кожни състояния.
Проблемите с дишането са причинени от ограничено движение на гърдите нагоре и надолу поради необичайно удебеляване на кожата и костни деформации.
2. Дехидратация и хипогликемия
В допълнение, бебетата, които имат ихтиоза на Арлекин, като цяло също имат затруднения при кърменето, което ги кара да изпитват дехидратация и хипогликемия.
Проблемното му състояние на кожата след това води до отделяне на повече течност през кожата, така че дехидратацията ще се влоши.
Хипогликемията, тежката дехидратация, електролитните нарушения, бъбречните нарушения и кожните инфекции са причините за високата смъртност при кърмачета с това заболяване.
Бебетата, които се лекуват успешно в този случай, обикновено са преминали през редица интензивни лечения. Те обаче все още имат потенциала да развият редица други системни инфекции.
Какви са признаците и симптомите на ихтиозата на Арлекин?
Признаците и симптомите на това заболяване обикновено са по -тежки при кърмачета. Тогава симптомите ще се променят с възрастта.
Симптоми на ихтиоза на Арлекин при новородени
Бебетата с това вродено кожно заболяване обикновено се раждат преждевременно. Това означава, че рискът на бебето от усложнения от други заболявания е по -висок.
Новородените, които изпитват това състояние, обикновено ще имат дебела текстура на кожата, ще изглеждат напукани и ще изглеждат корички.
Кожата, която изглежда напукана и коричка, се дължи на притягане, което я кара да се разцепи. В допълнение, други симптоми на ихтиоза на Арлекин при кърмачета са следните.
- Имате проблеми с дишането поради стегната кожа на гърдите.
- Ръцете и краката са малки, подути и изглеждат частично огънати.
- Ръцете и краката изглежда са покрити с „твърди ръкавици“ или лигавици.
- Деформирани уши и нос.
- Високи нива на натрий в кръвта.
- Малка обиколка на главата.
- Инфекция на напукана кожа.
- Обърнати клепачи, вътрешността изглежда навън (ектропион), придружена от подуване на конюнктивата.
- Устата е широко отворена и устните са сгънати навън.
- Има ограничение на движението на ставите.
- Ниска телесна температура.
- Имате катаракта.
- Изпитвате дехидратация.
- Броят на пръстите на ръцете и краката, които са повече от обикновено.
Симптоми на ихтиоза на Арлекин при деца
Симптомите на ихтиоза на Арлекин, които се появяват при деца, могат да причинят забавяне на физическото развитие.
Психичното развитие на децата с вродени кожни нарушения обаче обикновено е същото като при децата на неговата възраст.
Децата с това вродено кожно заболяване обикновено имат зачервена и люспеста кожа през целия си живот. Различни други симптоми на ихтиоза на Арлекин при деца са следните:
- Анормална форма на лицето поради стегната и издърпана кожа.
- Дебели бебешки нокти.
- Повтарящи се кожни инфекции.
- Тънка коса поради наличието на люспи по скалпа.
- Възможността за чуване се намалява поради натрупването на люспи в ухото.
- Затруднено движение на пръстите поради стегната и издърпана кожа.
Какво причинява ихтиоза на Арлекин?
Според страницата на Националния център за развитие на транслационните науки причината за ихтиозата на Арлекин е мутация в гена ABCA12.
Генът ABCA12 функционира за процеса на образуване на протеини, които играят роля в развитието на кожните клетки. В допълнение, протеинът, произведен от гена ABCA12, спомага за разпределението на мазнините в най -външния слой на кожата (епидермиса).
Когато генът ABCA12 мутира или се промени, протеинът не може да се образува или има малък анормален протеин, но не е в състояние да транспортира правилно мазнините.
Загубата на този протеин ABCA12 нарушава нормалното развитие на кожата в най -външния слой (епидермиса). В резултат на това бебетата изпитват симптоми под формата на твърда и дебела текстура на кожата поради ихтиозата на Арлекин.
Кожата служи като защитник на тялото с околната среда. Ако бебето има това вродено кожно заболяване, обикновено става по -трудно да се контролира загубата на вода от тялото, да се регулира телесната температура и да се бори с инфекцията.
Това е така, защото текстурата на кожата е дебела и напукана. Ето защо бебетата с ихтиоза на Арлекин често изпитват големи количества загуба на течности (дехидратация) и животозастрашаващи инфекции през първите няколко седмици от живота.
Въз основа на това новородените с вродени кожни нарушения трябва да бъдат подложени на интензивно лечение възможно най -скоро.
Ихтиозата на Арлекин е наследствено кожно заболяване, което е автозомно рецесивен генетичен или автозомно рецесивен ген.
Тоест, бебето може да получи това заболяване само когато генният дефект е наследен от двамата родители.
Бебетата обаче също могат да станат носители на ихтиоза на Арлекин, без изобщо да изпитват никакви симптоми на разстройството.
Това е така, защото бебетата, които са носители на това разстройство, наследяват гена само от един родител.
Когато бебе, което е носител ( превозвач Ако се ожените за някой, който също е носител на ихтиоза на Арлекин, детето им ще има 25% шанс да развие състоянието.
И така, процентът важи за всяко дете на родители, които и двамата имат ихтиоза на Арлекин или превозвач .
Какво увеличава риска от развитие на ихтиоза на Арлекин?
Както беше обяснено по -рано, рискът от ихтиоза на Арлекин при новородени ще бъде още по -голям, ако и двамата родители са наследили гени от двамата родители.
Ако сте бременна или планирате бременност и се притеснявате от фамилна анамнеза за ихтиоза на Арлекин, трябва да се консултирате допълнително с Вашия лекар.
Лекарят ще разбере повече за възможността генетиката да се носи от вас или от вашия партньор.
Междувременно, ако сте бременна и имате определени проблеми, свързани с бременността, трябва да се консултирате с Вашия лекар, за да преминете определени тестове.
Обикновено може да се направи генетично изследване за определяне на риска от заболяване чрез вземане на проби от кожа, кръв или околоплодни води.
Кога трябва да посетите лекар?
Ихтиозата на Арлекин е вроден вроден дефект, който може лесно да се наблюдава при новородени. Ако забележите, че вашето бебе има горните симптоми или други въпроси, моля, незабавно се консултирайте с лекар.
Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително и на бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най -доброто лечение относно здравословното състояние на вашето бебе.
Какви тестове обикновено се правят за диагностициране на това състояние?
Не само след раждането, състоянието на ихтиозата на Арлекин при бебета може да бъде открито в утробата чрез извършване на следните тестове.
1. Ултразвуково изследване
Диагнозата на ихтиозата на Арлекин по време на бременност може да бъде поставена чрез ултразвуково изследване (USG).
Ултразвуковото изследване може да помогне на лекарите да открият ранно риска от вродени дефекти. При резултатите от ултразвуково сканиране фетусите с ихтиоза на Арлекин обикновено се характеризират с отворена уста, широки устни, плосък нос и анормална форма на ухото.
Краката и ръцете на бебе с ихтиоза на Арлекин също изглеждат необичайно огънати. Всъщност клепачите на бебета с вродени кожни заболявания обикновено са сгънати, което се нарича ектропион.
2. Тест за амниоцентеза
В допълнение, диагностиката на ихтиоза на Арлекин при бебета в утробата може да се извърши и с тест за амниоцентеза, известен също като вземане на проба от околоплодна течност. След това резултатите се изследват в лабораторията.
3. Тест за хорион
Други тестове също могат да се направят с теста за хорион. Този тест има за цел да провери за възможни аномалии при бебето в утробата.
И амниоцентезата, и изследването на хорионни вили се използват за получаване на фетални ДНК проби. След това бяха изследвани фетални ДНК проби, за да се определи възможността за мутации в гена ABCA12.
Какви са възможностите за лечение на ихтиоза на Арлекин?
Първоначалното лечение за новородени с кожни заболявания обикновено се извършва чрез поставяне на бебето в инкубатор. Температурата в инкубатора трябва да се поддържа така, че нивото на влажност да е високо.
За да може хранителният прием на бебето да остане адекватен, може да му се дава мляко през епруветка, за да се предотврати недохранването и дехидратацията му.
Някои от основните лечения за ихтиоза на Арлекин при други бебета са както следва:
- Поддържайте и поддържайте дихателните пътища.
- Защитете конюнктивата на бебето с капки изкуствени сълзи 2 пъти на ден.
- Използване на инфузии за прием на хранителни вещества и течности. Необходимо е също така да се следи електролитния баланс на бебето.
В допълнение към основното лечение, са необходими още няколко лечения за бебета, като:
- Даване на ретиноидни лекарства като изотретиноин и ацитретин за предотвратяване на напукана кожа.
- Нанасяне на специален овлажняващ крем за бебешка кожа, веднага след къпане и непрекъснато прилагане.
- Даване на обезболяващи лекарства за контрол на болката поради кожни заболявания.
- Ретинална терапия на окото за предотвратяване на слепота.
- Хоспитализация в NICU, което е специално отделение за интензивно лечение за новородени, с цел по -добро наблюдение на състоянието на пациента.
- Поставяне на бебето във влажен инкубатор за загуба на телесни течности и нарушения на телесната температура.
Няма лечение, което да излекува напълно ихтиозата на Арлекин. Въпреки това, в допълнение към горното лечение, можете също да поддържате кожата на бебето влажна и чиста.
Причината е, че сухата и стегната кожа може да направи кожата на бебето напукана и склонна към инфекция.
Замайване след като станете родител?
Елате в родителската общност и намерете истории от други родители. Не си сам!
