Хромозомни факти, които трябва да знаете •

Въпреки че не са толкова познати като ДНК, хромозомите са свързани с тази една молекула. Знаете ли обаче наистина какво представляват хромозомите? За повече подробности, нека да разгледаме някои от следните факти.

Какво представляват хромозомите?

Хромозомите произлизат от гръцката дума цветност и сома. Цветност означава цвят, докато сома означава тяло. Учените дават това име, защото тази молекула е клетъчна или телесна структура, която се състои от определени цветове, когато се гледа под микроскоп.

Тази молекула е наблюдавана за първи път в края на 1800 -те. По това време обаче природата и функцията на тази клетъчна структура не са ясни. В началото на 1900-те години Томас Хънт Морган след това преразгледа този раздел. Морган открива връзката между хромозомите и вродените черти на живите същества.

По този начин може да се направи цялостен извод, че хромозомата е плътно навита колекция от ДНК, разположена в ядрото (клетъчното ядро) на почти всяка клетка в тялото. Тази колекция от ДНК е молекула, подобна на нишка, която носи наследствена информация, варираща от височина, цвят на кожата до цвят на очите.

Тази молекула е направена от протеин и молекула на ДНК, която съдържа генетичните инструкции на организъм, които се предават от родителите. При хората, животните и растенията повечето хромозоми са подредени по двойки в ядрото на клетката.

Обикновено хората имат 23 двойки хромозоми в тялото си или са равни на 46 копия. Въпреки това, при растения и животни количеството варира значително. Всеки ДНК пул има две къси рамена, две по -дълги рамена и центромер в средата като център.

Хромозомна функция

Уникалната структура на хромозомите поддържа ДНК, обвита около протеини, подобни на спирала, наречени хистони. Без такива намотки молекулата на ДНК би била твърде дълга, за да се побере вътре в клетката.

За да илюстрираме, ако всички молекули на ДНК в човешка клетка бъдат отстранени от техните хистони, дължината им ще бъде около 6 фута или еквивалент на 1,8 метра.

За да може един организъм или живо същество да расте и да функционира правилно, клетките трябва да продължат да се делят. Целта е да се заменят старите повредени клетки с нови. По време на този процес на клетъчно делене е важно ДНК да остане непокътната и равномерно разпределена между клетките.

Е, хромозомите играят важна роля в този процес. Тази молекула е отговорна за гарантирането, че ДНК се копира и разпределя точно в повечето клетъчни деления. Но понякога все още съществува възможност тази ДНК колекция да е допуснала грешка в процеса на разделяне.

Промените в количеството или структурата на ДНК пула в новата клетка могат да причинят сериозни проблеми. Например, някои видове левкемия и някои други видове рак са причинени от увреждане на тази колекция от ДНК.

Освен това е важно яйцата и сперматозоидите да съдържат правилния брой хромозоми с правилната структура. В противен случай полученото потомство също може да не успее да се развие правилно.

Хромозомите на всички живи същества не са еднакви

По брой и форма тази колекция от ДНК варира значително във всяко живо същество. Повечето бактерии имат една или две кръгови хромозоми. Междувременно хората, животните и растенията имат линейни хромозоми, подредени по двойки в клетъчното ядро.

Единствените човешки клетки, които не съдържат двойки хромозоми, са репродуктивни клетки или гамети. Тези репродуктивни клетки носят само по едно копие от всяка.

Когато две репродуктивни клетки се обединят, те се превръщат в една клетка, съдържаща две копия на всяка хромозома. След това тези клетки се разделят, докато накрая не произведат пълен възрастен индивид с пълен набор от сдвоени хромозоми в почти всички негови клетки.

Кръгови колекции от ДНК се намират и в митохондриите. Митохондриите са мястото, където клетките дишат. Този раздел по -късно ще служи за изгаряне на глюкоза и производство на енергия, необходима на тялото.

В рамките на митохондрията тази колекция от ДНК е много по -малка по размер. Тази кръгова колекция от ДНК, разположена извън клетъчното ядро ​​в митохондриите, служи като електроцентрала на клетката.

Как да наследим хромозоми

При хората и повечето други живи същества едно копие от всеки от тези комплекти ДНК се наследява както от мъжки, така и от женски родители. Следователно всяко родено дете трябва да наследи някои от характеристиките на майка си и баща си.

Този модел на наследяване обаче е различен за малките ДНК пулове, открити в митохондриите. Митохондриалната ДНК винаги се наследява само от женския родител или яйцеклетката.

Мъжете и жените имат различни хромозоми

Освен физически различни, мъжете и жените имат и различни набори ДНК. Тези отделни колекции от ДНК се наричат ​​полови хромозоми. Женските имат две Х хромозоми в клетките си (XX). Докато мъжете имат един X и един Y (XY).

Човек, който наследява твърде много или твърде малко копия на половите хромозоми, може да причини сериозни проблеми. При жени, които имат допълнителни копия на Х -хромозомата, повече (XXX) може да предизвика умствена изостаналост.

Междувременно мъжете, които имат повече от една Х хромозома (XXY), ще изпитат синдром на Klinefelter. Този синдром обикновено се характеризира с малки, неспускащи се тестиси, уголемени гърди (гинекомастия), по -ниска мускулна маса и по -големи бедра като жените.

В допълнение, друг синдром, причинен от дисбаланс в броя на половите хромозоми, е синдромът на Търнър. Жените със синдром на Търнър се характеризират с наличието само на една хромозома X. Те обикновено са много ниски, с плоски гърди и имат бъбречни или сърдечни проблеми.

Видове хромозомни аномалии

Хромозомните аномалии обикновено се разделят на две широки групи, а именно числени и структурни аномалии.

Числова аномалия

Числовите аномалии възникват, когато броят на хромозомите е по -малък или повече, отколкото би трябвало да бъде, а именно две (двойка). Ако човек загуби едно от тях, това състояние се нарича моносомия във въпросната група ДНК.

Междувременно, ако човек има повече от две хромозоми, състоянието се нарича тризомия.

Един от здравословните проблеми, причинени от цифрови аномалии, е синдромът на Даун. Това състояние се характеризира с умствена изостаналост при страдащия, различна и отличителна форма на лицето и слаба мускулна сила.

Хората със синдром на Даун имат три копия на хромозома 21. Ето защо това състояние се нарича тризомия 21.

Структурни аномалии

Структурните аномалии обикновено се променят поради няколко неща, а именно:

  • Делеция, част от хромозомата се губи.
  • Дублиране, част от хромозомата се удвоява, за да се получи допълнителен генетичен материал.
  • Транслокация, част от хромозома се прехвърля в друга хромозома.
  • Инверсия, част от хромозомата се счупва, обръща и се свързва отново, което прави генетичния материал обърнат.
  • Пръстен, част от хромозомата е повредена и образува кръг или пръстен.

Като цяло, повечето случаи на тази структурна аномалия възникват поради проблеми с яйцеклетката и сперматозоидите. В тези случаи аномалии се появяват във всяка клетка на тялото.

Въпреки това, някои аномалии могат да възникнат и след оплождането, така че някои клетки имат аномалии, а други не.

Това разстройство може да се предава и от родителите. Поради тази причина, когато детето има аномалия в своята ДНК колекция, лекарят ще провери ДНК колекцията на родителите си.

Причини за хромозомни аномалии

Доклад от Националния изследователски институт за човешки геном, хромозомните аномалии обикновено възникват, когато има грешка в процеса на клетъчно делене. Процесът на клетъчно делене е разделен на две, а именно митоза и мейоза.

Митозата е процес на делене, който произвежда две дублирани клетки на оригиналната клетка. Това разделение се среща във всички части на тялото, с изключение на репродуктивните органи. Докато мейозата е клетъчно делене, което произвежда половината от броя на хромозомите.

Е, и в двата процеса може да възникне грешка, която причинява твърде малко или твърде много клетки. Грешки могат да възникнат и когато тази колекция от ДНК се дублира или дублира.

В допълнение, други фактори, които могат да увеличат риска от тази аномалия при събирането на ДНК, а именно:

Възрастта на майката

Жените се раждат пълни с яйцеклетки. Някои изследователи смятат, че това разстройство може да възникне поради промени в генетичния материал на яйцеклетката с възрастта.

Обикновено по -възрастните жени имат по -висок риск от раждане на бебета с хромозомни аномалии, в сравнение с тези, които забременяват на по -млада възраст.

Заобикаляща среда

Възможно е факторите на околната среда да играят роля при появата на генетични грешки. Необходими са обаче допълнителни доказателства, за да се установи какво го е повлияло.

Болести, причинени от хромозомни аномалии

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, известно още като тризомия 21. Това състояние е един от най -честите генетични вродени дефекти, причинени от допълнителна хромозома 21. В резултат на това бебетата имат 47 копия на хромозомата, докато обикновено хората имат само 46 копия ( 23 двойки).

Един от най -силните фактори, които причиняват този проблем, е възрастта на майката по време на бременност. Обикновено рискът ще се увеличава всяка година, след като майката навърши 35 години.

Децата със синдром на Даун обикновено могат лесно да бъдат разпознати по техните физически характеристики. Ето някои често срещани признаци на синдром на Даун при деца:

  • Очи, които са склонни да се накланят нагоре
  • Малки уши, които обикновено са леко сгънати
  • Малък размер на устата
  • Къс врат
  • Ставите обикновено са слаби

Синдром на Търнър

Това състояние е генетично заболяване, което обикновено се среща при момичета. Това се случва, когато едно дете загуби една хромозома, така че има само 45. Обикновено децата със синдром на Търнър имат по -ниско тяло от своите приятели на възраст.

Освен това, някои други симптоми, характеризиращи синдрома на Търнър, са:

  • Има широк врат с гънки от кожата отстрани.
  • Има разлики във формата и позицията на ушите
  • плоски гърди
  • Имайте много малки кафяви бенки по кожата повече от обикновено
  • Малка челюст

Синдром на Клайнфелтер

Синдромът на Klinefelter е известен също като състояние XXY, при което мъжете имат допълнителна Х хромозома в клетките си. Обикновено бебетата с този синдром имат слаби мускули. Следователно развитието му е по -бавно от останалите.

В пубертета мъжете със синдром на XXY обикновено не произвеждат толкова тестостерон, колкото другите момчета. В допълнение, те също имат малки и безплодни тестиси.

Това състояние прави детето по -малко мускулесто, по -малко косми по лицето и тялото, дори гърдите, които са по -големи от нормалното.

Тризомия 13 и 18

Тризомия 13 и 18 са генетични нарушения, които водят до вродени дефекти. Тризомия 13 означава, че родените бебета имат 3 копия на хромозома номер 13. Тризомия 13 се нарича синдром на Патау.

Междувременно дете, което има три копия на хромозома 18 или тризомия 18, се нарича синдром на Едуардс. По принцип децата, които имат и двете състояния, няма да оцелеят до навършване на една година.

Бебетата с тризомия 13 или синдром на Патау обикновено се характеризират с:

  • Ниско тегло при раждане
  • Малка глава с наклонено чело
  • Структурни проблеми в мозъка
  • Размерът на съседното око
  • Цепнатина на устните и небцето
  • Тестисите не се спускат в скротума

Междувременно бебетата с тризомия 18 (синдром на Едуардс) се характеризират със:

  • Не успя да процъфти
  • малка глава
  • Малка уста и челюст
  • Къса гръдна кост
  • Проблеми със слуха
  • Ръцете и краката в сгънато положение
  • Гръбначният мозък не е напълно затворен (spina bifida)

Как да открием хромозомни аномалии при плода

За да се открият хромозомни аномалии в плода, обикновено могат да се направят няколко теста. Този тест е доста важен, тъй като възникналите аномалии могат да повлияят на развитието на бебето. Обикновено се извършват два вида тестове:

Скрининг тест

Този тест се прави, за да се търсят признаци дали вашето бебе е изложено на висок риск от разстройство. Скрининговите тестове обаче не могат да определят със сигурност, че бебето има определено заболяване.

Въпреки това, този тест няма лошо въздействие върху майката и бебето. Следните са различни видове скринингови тестове, които могат да бъдат направени:

Комбиниран екран за първия триместър (FTCS)

Този тест се извършва с ултразвуково сканиране на бебето на 11 до 13 гестационна седмица. Освен ултразвук, ще се правят и кръвни изследвания, когато бременността е на възраст от 10 до 13 седмици.

Тази процедура комбинира резултатите от ултразвук и кръвни тестове с факти за възрастта, теглото, етническата принадлежност на майката, статуса на тютюнопушенето.

Тройният тест

Този един тест се прави през втория триместър на бременността, който е на възраст между 15 и 20 седмици. Тази процедура се прави за измерване на нивата на определени хормони в кръвта на майката. Обикновено този тест се прави, за да се види рискът от синдром на Даун, синдром на Едуард, синдром на Патау и дефекти на невралната тръба (spina bifida).

Неинвазивни пренатални тестове (NIPT)

NIPT е пренатален скрининг за търсене на ДНК от плацентата на бебето в кръвната проба на майката. Проверките като NIPT обаче определят само вероятността. Този тест не може да определи със сигурност дали бебето ще има хромозомна аномалия или не.

Въпреки че не може да се определи със сигурност, според изследване, публикувано в BMJ Open, този тест има точност от 97 до 99 процента за откриване на синдрома на Даун, Патау и Едуард.

По -късно резултатите от този скрининг на NIPT ще помогнат на лекарите да определят следващите стъпки, включително дали трябва да направите диагностични тестове като вземане на проби от хорион вирус (CVS) или амниоцентеза, или не.

Диагностичен тест

Този тест се прави, за да се определи дали вашето бебе има хромозомни аномалии или не. За съжаление, диагностичният тест е доста рискован да причини спонтанен аборт. Могат да се извършват следните видове диагностични тестове:

Амниоцентеза

Амниоцентезата е процедура, използвана за получаване на проба от околоплодната течност, заобикаляща плода. Този тест обикновено се провежда при жени между 15 и 20 гестационна седмица.

Въпреки това жените, които трябва да се подложат на този тест, обикновено имат приоритет сред тези, които имат висок риск, като тези на възраст над 35 години или ненормален скринингов тест.

Вземане на проби от хорион (CVS)

Тази процедура включва вземане на проба от клетки или тъкан от плацентата, за да бъде тествана в лаборатория. Клетки или тъкани от плацентата се вземат, защото имат същия генетичен материал като плода. Тези клетки или тъкани също могат да бъдат тествани за аномалии в техните ДНК пулове.

CVS не може да предостави информация за дефекти на невралната тръба, като спина бифида. Следователно, след като направи CVS, лекарят ще направи последващ кръвен тест, който е на 16 до 18 седмица от бременността.

скорошни публикации